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Malattia di Parkinson: le mutazioni del gene parkin alla base della malattia ad esordio precoce

Diversi casi di malattia di Parkinson familiare ad inizio precoce e malattia di Parkinson ad esordio giovanile originano da mutazioni del gene parkin.

Ricercatori dell’Hopital de la Salpetrire ( Francia ) hanno studiato 73 famiglie con malattia di Parkinson autosomica recessiva ad inizio precoce e 100 persone con malattia di Parkinson ad esordio giovanile.

Trentasei famiglie su 73 e 18 persone tra i malati con Parkinson ad esordio giovanile, presentavano mutazioni nel gene parkin.
Una volta che la malattia si era sviluppata i pazienti con mutazioni del gene parkin presentavano una migliore risposta alla terapia con Levodopa rispetto ai pazienti senza mutazioni.

Lucking CB et al , N Engl J Med 2000;342:1560-1567

Xagena 2000